CHD8, chromodomain helicase DNA binding protein 8, 57680
N. diseases: 66; N. variants: 20
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 14 | 21393500 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 14 | 21431511 | frameshift variant | GAGAGCTTGGCAGTCCA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 14 | 21408756 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 14 | 21393692 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 14 | 21431297 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 14 | 21431459 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 14 | 21400605 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 14 | 21400267 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 14 | 21402494 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 14 | 21408477 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 14 | 21403019 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 14 | 21402010 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 14 | 21409898 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 14 | 21392760 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 14 | 21415880 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 14 | 21409985 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 |