PURA, purine rich element binding protein A, 5813
N. diseases: 83; N. variants: 36
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.882 | 0.080 | 5 | 140114470 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.708 | 0.360 | 5 | 140114480 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 5 | 140114777 | missense variant | G/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 5 | 140114583 | frameshift variant | -/AGGACGAGCCGCGC | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2014 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 5 | 140114672 | frameshift variant | -/GCCG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 5 | 140114651 | missense variant | T/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 5 | 140114446 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 5 | 140114871 | inframe deletion | TTC/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2015 | ||||||||||
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1.000 | 5 | 140114668 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 5 | 140114191 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||||
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1.000 | 5 | 140114356 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||||
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0.882 | 0.080 | 5 | 140114483 | frameshift variant | TC/-;TCTC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 5 | 140114231 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 140114386 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 140114543 | frameshift variant | -/GC | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 140114677 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 140114692 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 140114905 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 140114915 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 140114561 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 140114786 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 5 | 140114800 | frameshift variant | GACGACT/- | del |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 5 | 140114991 | inframe deletion | TCT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.080 | 5 | 140114737 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 5 | 140114905 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 0 |