ASXL3, ASXL transcriptional regulator 3, 80816
N. diseases: 149; N. variants: 29
Source: ALL
Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.701 | 0.520 | 18 | 33740444 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 18 | 33739364 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 18 | 33738875 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 18 | 33743212 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 18 | 33742954 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 18 | 33738755 | stop gained | C/A;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 18 | 33738825 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 18 | 33738851 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 18 | 33739379 | frameshift variant | GACA/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 18 | 33743920 | frameshift variant | GTCTTGATTCCCCC/- | del |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 18 | 33743992 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 18 | 33744178 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.827 | 0.240 | 18 | 33738903 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 18 | 33738614 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 18 | 33738800 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 18 | 33738592 | frameshift variant | ACAG/- | delins |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.160 | 18 | 33739086 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 |