CLTCL1, clathrin heavy chain like 1, 8218
N. diseases: 9; N. variants: 62
Source: ALL
| Variant | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Disease Class | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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22 | 19275329 | intron variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
22 | 19269948 | intron variant | A/-;AA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
22 | 19268333 | intron variant | A/C | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
22 | 19265809 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 19190738 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
22 | 19218990 | intron variant | A/C;G | snv | 0.76 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
22 | 19269258 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 19286379 | intron variant | A/G | snv | 0.61 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
22 | 19280501 | intron variant | A/G | snv | 0.39 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 19179167 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.75 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
22 | 19193077 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
22 | 19195959 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
22 | 19210716 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 19218317 | intron variant | A/T | snv | 0.62 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 19273053 | intron variant | AC/-;ACAC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
22 | 19273053 | intron variant | AC/-;ACAC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 19208602 | intron variant | C/A | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 19236056 | intron variant | C/A | snv | 0.38 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 19179872 | 3 prime UTR variant | C/A | snv | 0.37 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 19198015 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 19273052 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 19199916 | non coding transcript exon variant | C/G | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 19205086 | intron variant | C/G | snv | 0.68 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 19182692 | non coding transcript exon variant | C/G | snv | 0.75 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 19261064 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |