Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.851 | 0.280 | X | 22219070 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 11 | 1997 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 22219071 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2000 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | X | 22047116 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 8 | 1997 | 2000 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | X | 22212922 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 8 | 1997 | 2000 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | X | 22047115 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 8 | 1997 | 2000 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | X | 22190447 | missense variant | G/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 8 | 1997 | 2000 | |||||||||
|
1.000 | 0.200 | X | 22219053 | missense variant | C/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 8 | 1997 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 22227581 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 22245340 | missense variant | G/A | snv |
|
0.800 | 1.000 | 8 | 1997 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 22247948 | missense variant | T/C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 8 | 1997 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 22094005 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 22094009 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1997 | 2000 | |||||||||
|
0.851 | 0.280 | 20 | 54159083 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 4.2E-04 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.827 | 0.200 | 12 | 47846743 | missense variant | C/A | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.807 | 0.360 | 12 | 47844859 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
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0.851 | 0.280 | 19 | 45032712 | missense variant | C/G;T | snv | 5.9E-05 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||
|
1.000 | 0.200 | X | 22245402 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | X | 22221653 | stop gained | G/A;T | snv | 5.5E-06 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
|
0.851 | 0.280 | 19 | 45032710 | missense variant | A/C | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
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0.851 | 0.240 | X | 153870123 | synonymous variant | G/A | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
|
0.882 | 0.200 | X | 22114493 | stop gained | G/A | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 22247901 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 22219074 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 22090444 | frameshift variant | TC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | X | 22178377 | splice donor variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 |