| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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6 | 121427396 | intergenic variant | A/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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7 | 100889133 | missense variant | G/C | snv | 0.15 | 0.13 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 12 | 24617944 | intergenic variant | A/G | snv | 0.12 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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0.742 | 0.240 | 11 | 61803311 | intron variant | T/C | snv | 0.28 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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5 | 179741096 | intron variant | T/C | snv | 0.23 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||||
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14 | 23507801 | intron variant | A/G | snv | 0.57 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1 | 207955377 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.60 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 118252898 | intron variant | G/A | snv | 0.46 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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7 | 100855586 | non coding transcript exon variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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5 | 179708814 | intron variant | C/A | snv | 0.24 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||||
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6 | 121793305 | intergenic variant | A/G | snv | 0.23 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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6 | 121824888 | intergenic variant | C/A | snv | 0.23 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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6 | 118370989 | regulatory region variant | G/C | snv | 3.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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12 | 27802363 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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9 | 125516460 | intron variant | A/G | snv | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1 | 66525663 | intergenic variant | T/C | snv | 0.28 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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12 | 37536300 | intergenic variant | A/G | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 103891899 | intron variant | G/T | snv | 0.31 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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18 | 32423359 | intron variant | G/A | snv | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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18 | 28186254 | intergenic variant | A/C | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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11 | 12237634 | intron variant | C/- | delins | 6.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1 | 217549548 | intron variant | -/T | ins | 0.23 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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7 | 127329992 | intergenic variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 120626545 | intron variant | C/T | snv | 0.58 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1 | 156486737 | intron variant | T/G | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |