Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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16 | 2496622 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 11 | 2014 | 2017 | |||||||||||
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1.000 | 16 | 2496834 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 16 | 2496486 | missense variant | C/A | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 16 | 2496624 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2016 | ||||||||||
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16 | 2498332 | missense variant | C/G;T | snv | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 16 | 2497026 | missense variant | G/A;C | snv | 1.9E-04; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 16 | 2496356 | missense variant | G/T | snv | 4.0E-06 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 16 | 2497067 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 16 | 2496494 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 16 | 2496494 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 16 | 2496616 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 16 | 2497709 | coding sequence variant | GT/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 16 | 2496342 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 2496587 | missense variant | G/A;C | snv | 1.3E-04; 4.1E-06 |
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0.810 | 1.000 | 2 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 2496899 | missense variant | T/C | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 2500822 | missense variant | C/T | snv | 8.3E-06 | 2.1E-05 |
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0.710 | 1.000 | 2 | 2010 | 2010 | |||||||
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0.925 | 0.040 | 16 | 2496993 | missense variant | C/G | snv | 1.8E-04 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | |||||||
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0.925 | 0.040 | 16 | 2496993 | missense variant | C/G | snv | 1.8E-04 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | |||||||
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0.925 | 0.040 | 16 | 2496993 | missense variant | C/G | snv | 1.8E-04 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 2496317 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 1.9E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 16 | 2496269 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 16 | 2496269 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 16 | 2496269 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 16 | 2496319 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 16 | 2496319 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 |