Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.583 | 0.640 | 12 | 25245351 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 19 | 1207169 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 1220395 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 1218494 | missense variant | A/G | snv | 1.2E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 55191741 | missense variant | G/A | snv | 4.8E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 16137994 | missense variant | C/G;T | snv | 2.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 162775707 | missense variant | A/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 162778617 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 162754625 | missense variant | C/G | snv | 6.8E-05 | 5.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 162759881 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 162759840 | missense variant | T/C;G | snv | 2.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.827 | 0.120 | 7 | 55174015 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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0.763 | 0.160 | 7 | 55181312 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
0.851 | 0.080 | 7 | 55174777 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 121518810 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 10 | 121520048 | missense variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
0.724 | 0.160 | 7 | 55191831 | missense variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2016 | |||||||||
|
0.763 | 0.280 | 15 | 44711547 | start lost | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.562 | 0.440 | 3 | 179218303 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
|
0.790 | 0.160 | 9 | 21971019 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.658 | 0.560 | 11 | 534285 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.605 | 0.560 | 11 | 534286 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.763 | 0.280 | 15 | 44711549 | start lost | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.763 | 0.280 | 15 | 44711548 | start lost | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.807 | 0.200 | 9 | 21974678 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |