Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 1279417 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 1294548 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 1294790 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 160069961 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 160070006 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 41233836 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 112828923 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 309973 | frameshift variant | GGGAATGTGAGGTAGGGGCACCCGCCCATTGA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 201285238 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 179234358 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 3 | 41227270 | stop gained | C/A;T | snv | 2.0E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.120 | 15 | 90088607 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 66063028 | missense variant | A/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 9 | 134436505 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 2 | 197402637 | missense variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | 5 | 112839461 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.120 | 5 | 112815594 | splice donor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 2 | 218583025 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.827 | 0.200 | 2 | 218583026 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 112754960 | stop gained | C/T | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 112792494 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 112780895 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.120 | 5 | 112819347 | splice region variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.240 | 8 | 38414788 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.807 | 0.200 | 2 | 177234081 | missense variant | T/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |