Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.827 | 0.120 | 6 | 42721781 | missense variant | A/G | snv | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.827 | 0.120 | 6 | 42721781 | missense variant | A/G | snv | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.827 | 0.120 | 6 | 42721781 | missense variant | A/G | snv | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42722333 | start lost | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42698389 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.807 | 0.080 | 6 | 42704609 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42698469 | frameshift variant | CGACGTCT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42704529 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42704529 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42704557 | missense variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42704581 | stop gained | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42722018 | frameshift variant | CA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42721925 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 6 | 42721836 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 6 | 42721836 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 42721968 | missense variant | G/A | snv | 1.8E-04 | 1.8E-04 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 42698438 | frameshift variant | CA/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42722298 | missense variant | G/A;T | snv | 4.3E-04 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42722222 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 6 | 42722202 | missense variant | G/A | snv | 1.1E-03 | 4.1E-03 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 6 | 42722202 | missense variant | G/A | snv | 1.1E-03 | 4.1E-03 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.827 | 0.160 | 6 | 42722199 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
0.827 | 0.160 | 6 | 42722199 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 42722133 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 42721977 | inframe deletion | CAG/- | delins |
|
0.700 | 0 |