Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1 | 169522317 | intron variant | G/A | snv | 0.95 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | ||||||||||
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1 | 169544768 | intron variant | A/G | snv | 0.92 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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1 | 169506814 | intergenic variant | A/G | snv | 0.93 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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1 | 169459706 | intron variant | C/T | snv | 0.93 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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1 | 169454860 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||||
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1 | 169327626 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||||
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1 | 169165889 | intron variant | A/C | snv | 5.5E-02 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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1 | 169498416 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.98 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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1 | 169521154 | intron variant | G/C | snv | 0.95 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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1 | 169528818 | intron variant | A/G | snv | 0.95 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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4 | 186264231 | upstream gene variant | A/T | snv | 0.36 |
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0.810 | 1.000 | 2 | 2011 | 2014 | ||||||||||
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4 | 186264957 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.32 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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4 | 186266940 | intron variant | T/G | snv | 0.30 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2013 | ||||||||||
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9 | 133267960 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||||
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9 | 133268030 | intron variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||||
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9 | 133274306 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||||
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1 | 169511883 | downstream gene variant | T/A | snv | 0.91 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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1 | 169511938 | downstream gene variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||||
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1 | 169531352 | intron variant | C/A | snv | 0.92 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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9 | 133266942 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||||
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9 | 133266804 | intron variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||||
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1 | 169508336 | downstream gene variant | A/C | snv | 0.93 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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1 | 169491488 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.92 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||||
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9 | 133271249 | intron variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | |||||||||||
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1 | 169382306 | intron variant | A/C;G | snv | 5.9E-03; 6.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 |