Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.200 | 11 | 77142737 | stop gained | T/A;C | snv | 0.39 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77162845 | splice region variant | C/G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2011 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77190113 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 77157397 | splice region variant | G/A | snv | 9.3E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77179069 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77211296 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77156683 | missense variant | C/T | snv | 2.8E-05; 2.4E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 15 | 1995 | 2015 | |||||||
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0.851 | 0.200 | 11 | 77190108 | missense variant | G/A | snv | 7.5E-05 | 5.6E-05 |
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0.800 | 1.000 | 16 | 1995 | 2015 | |||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77172850 | stop gained | C/A;T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1998 | 2009 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77156022 | missense variant | T/A;C | snv | 2.8E-05 |
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0.800 | 1.000 | 19 | 1995 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77202357 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77156012 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 77207370 | stop gained | G/A;T | snv | 4.1E-06; 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2012 | ||||||||
|
0.925 | 0.200 | 11 | 77211170 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2012 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 11 | 77174825 | stop gained | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06; 1.6E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77162854 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 19 | 1995 | 2015 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77189348 | missense variant | G/A | snv | 2.0E-05 | 4.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 24 | 1995 | 2016 | |||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77206108 | missense variant | G/A | snv | 3.3E-05 | 4.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 15 | 1995 | 2015 | |||||||
|
1.000 | 0.200 | 11 | 77181589 | missense variant | G/A;T | snv | 4.0E-06; 8.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 15 | 1995 | 2015 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77156909 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 15 | 1995 | 2015 | |||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 77162146 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 15 | 1995 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 77203118 | missense variant | C/A;G;T | snv | 2.8E-04; 6.5E-06; 1.9E-03; 1.3E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 15 | 1995 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 11 | 77175465 | splice donor variant | G/A | snv | 2.0E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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0.882 | 0.200 | 11 | 77190709 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1.000 | 0.200 | 11 | 77156018 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 17 | 1995 | 2015 |