| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.120 | 17 | 7675070 | missense variant | C/A;T | snv | 1.2E-05 |
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0.800 | 1.000 | 15 | 1990 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675994 | splice region variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 11 | 1992 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7673767 | missense variant | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 9 | 1997 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675080 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2003 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7674957 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 6 | 2010 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7674857 | splice donor variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675138 | missense variant | GC/AA | mnv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7670649 | stop gained | G/A;T | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2015 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 7670678 | missense variant | A/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 3 | 1990 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 7670694 | stop gained | C/A;G;T | snv | 8.0E-06; 6.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1998 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7669692 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7673535 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2018 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675992 | splice region variant | -/C | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7670669 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7676398 | splice acceptor variant | GGAA/ACGTTCTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1996 | 1997 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7670716 | splice acceptor variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7676039 | frameshift variant | -/GAAACCG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7673534 | splice donor variant | C/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7673691 | splice donor variant | GCTTACCTCGCTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7675973 | splice donor variant | CAGCCCCTCAGGGCAACTGACCGTGCAAGTCACAGACTTGGCTGTCCCAGAATGCAAGAAGCCCAGACGGAAACCGTAGCTGCCCTGGTAGGTTTTCTGGGAAGGGACAGAAGA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7676213 | frameshift variant | TT/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7676257 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7674175 | splice donor variant | ACCTG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 22 | 28694059 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 7674879 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 |