Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.851 | 0.320 | 20 | 45894704 | frameshift variant | AT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 1996 | 2014 | |||||||||
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0.776 | 0.200 | 11 | 686962 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | X | 150598681 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 19 | 41970211 | protein altering variant | AGTCT/GA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
|
0.807 | 0.400 | 10 | 75025250 | splice donor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 13 | 101292052 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.695 | 0.400 | 10 | 129957324 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.851 | 0.160 | 7 | 76063579 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.882 | 0.040 | 7 | 76063554 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.752 | 0.400 | 17 | 67854315 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 8768248 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
0.925 | 0.240 | 3 | 4627877 | splice region variant | CGTA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | |||||||||
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0.790 | 0.400 | 17 | 67893677 | splice donor variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.790 | 0.360 | 17 | 67894102 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 5 | 70925150 | frameshift variant | -/GGATTCCG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 5 | 70946138 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
|
0.882 | 0.200 | 3 | 48467284 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.658 | 0.240 | 1 | 11128107 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.827 | 0.160 | 2 | 240785062 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 8781360 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 8750498 | missense variant | G/A | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 3 | 48466711 | frameshift variant | -/G | delins | 2.1E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.689 | 0.400 | 6 | 42978878 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.742 | 0.400 | 20 | 50894172 | frameshift variant | ACTA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 6 | 33441374 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |