Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 1 | 177920345 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 74525960 | intron variant | A/G | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2013 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 1 | 72346757 | intron variant | G/A | snv | 0.62 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2013 | ||||||||
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1 | 96479241 | intergenic variant | A/C | snv | 0.55 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | ||||||||||
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0.882 | 0.160 | 1 | 72299433 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 | |||||||||
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1 | 177904075 | intron variant | G/T | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||||
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1 | 72372723 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 177944384 | intron variant | T/C | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1 | 74534327 | intron variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 74534327 | intron variant | A/T | snv | 0.50 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1 | 63015059 | intron variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||||
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1 | 74534327 | intron variant | -/T | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 1070426 | downstream gene variant | C/T | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
1 | 177886382 | intron variant | C/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1 | 177933618 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06; 0.42 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 177883445 | intron variant | T/C | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 2 | 629244 | regulatory region variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 622827 | intergenic variant | T/A;C | snv | 0.85 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2015 | ||||||||
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2 | 142202362 | intergenic variant | T/C | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | ||||||||||
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2 | 24908447 | intron variant | A/G | snv | 0.53 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 24935139 | intergenic variant | T/C | snv | 0.58 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | ||||||||
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0.925 | 0.120 | 2 | 644953 | intergenic variant | A/G | snv | 0.81 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 59075742 | intron variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2013 | |||||||||
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2 | 646767 | intergenic variant | G/A | snv | 0.82 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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2 | 653874 | regulatory region variant | C/A;T | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |