| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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7 | 92779056 | intron variant | C/T | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 40010626 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2017 | ||||||||
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2 | 135728087 | downstream gene variant | C/T | snv | 0.97 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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4 | 74105479 | intergenic variant | G/A | snv | 0.57 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2018 | ||||||||||
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5 | 132341949 | intron variant | A/G | snv | 0.31 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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14 | 68713254 | intron variant | C/T | snv | 8.8E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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2 | 113108257 | intron variant | A/C | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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2 | 159712765 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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2 | 61476184 | intron variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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18 | 50621423 | intron variant | T/C | snv | 0.61 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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18 | 50621506 | intron variant | G/A | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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19 | 10222312 | 3 prime UTR variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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12 | 88451258 | intergenic variant | A/G;T | snv | 0.56 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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10 | 63250912 | intron variant | T/C | snv | 0.43 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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12 | 88449697 | intergenic variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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8 | 7048518 | intergenic variant | A/G | snv | 0.60 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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12 | 51967869 | intron variant | C/G | snv | 8.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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10 | 27068541 | intron variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||||
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2 | 43237679 | intron variant | G/A | snv | 4.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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3 | 128603031 | intergenic variant | G/- | delins | 0.89 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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14 | 77396337 | intron variant | C/- | delins | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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6 | 22359286 | intron variant | G/A | snv | 5.7E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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2 | 218156235 | regulatory region variant | C/T | snv | 6.9E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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5 | 142130697 | intron variant | A/-;AA;AAA;AAAA | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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19 | 48640988 | intron variant | -/G | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |