Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.120 | 2 | 144450626 | intron variant | T/C | snv | 6.1E-02 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 46308785 | intron variant | C/A | snv | 0.61 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 144452349 | intron variant | C/T | snv | 5.9E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 5 | 32000377 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 46298957 | intron variant | T/C | snv | 0.58 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 6 | 147830941 | intron variant | A/G | snv | 0.18 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 8 | 73946733 | missense variant | T/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 8 | 73946734 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 46300677 | intron variant | A/G | snv | 0.62 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 69423355 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.11 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 15 | 66436613 | intron variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 46306413 | intron variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 46314037 | intron variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 2 | 144450769 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 119243542 | intron variant | G/T | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 51011971 | intergenic variant | T/A | snv | 0.48 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 144441056 | intron variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 3 | 148697390 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.50 |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 46311655 | intron variant | G/A | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 8 | 90083245 | intron variant | A/G;T | snv |
|
0.010 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 46307081 | intron variant | T/C | snv | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 46307199 | intron variant | A/G | snv | 0.52 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 46298252 | intron variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 11 | 69639167 | upstream gene variant | C/G;T | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 2 | 46321901 | intron variant | G/C | snv | 0.59 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |