Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2089927 | stop gained | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2063058 | splice region variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2064410 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2088234 | stop gained | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2076087 | frameshift variant | TCTG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2054380 | stop gained | G/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.925 | 0.120 | 16 | 2064302 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2071845 | frameshift variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2074383 | frameshift variant | CT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2086833 | frameshift variant | AATGACT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2085027 | splice donor variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2088461 | frameshift variant | TCCAACCCCAGCCTAC/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 1997 | 2015 | |||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2086818 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
16 | 2081761 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
16 | 2088045 | splice acceptor variant | CA/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
16 | 2079157 | frameshift variant | -/GATACGTC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2062533 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
16 | 2074235 | frameshift variant | -/AC | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
16 | 2056746 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
16 | 2065517 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
16 | 2088225 | splice acceptor variant | A/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.120 | 16 | 2054317 | stop gained | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.200 | 16 | 2074394 | splice region variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.200 | 16 | 2074394 | splice region variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.200 | 16 | 2074394 | splice region variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 |