| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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20 | 42091234 | intron variant | G/A | snv | 0.69 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 42098528 | missense variant | C/G;T | snv | 2.8E-05; 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 42102270 | missense variant | G/A | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 42350679 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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20 | 42352288 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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20 | 42441919 | intron variant | T/C | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 42448250 | missense variant | A/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 20 | 42472359 | missense variant | G/A | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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20 | 42588817 | intron variant | G/A | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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20 | 42885815 | missense variant | A/G | snv | 4.0E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 42888059 | intron variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 42888730 | intron variant | T/C | snv | 4.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 42888751 | intron variant | C/T | snv | 4.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 20 | 42894400 | intron variant | C/T | snv | 5.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 42897322 | intron variant | G/A | snv | 3.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 42899908 | intron variant | T/C | snv | 2.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 20 | 42902946 | intron variant | G/T | snv | 2.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 20 | 42903651 | intron variant | C/T | snv | 6.3E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 42903960 | intron variant | G/C | snv | 9.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 42906248 | intron variant | C/A;T | snv | 6.4E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 42912368 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 20 | 42921675 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 42921854 | intron variant | A/T | snv | 6.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 20 | 42923380 | intron variant | G/A | snv | 8.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 20 | 42928261 | intron variant | C/A | snv | 0.79 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |