Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 58382496 | intron variant | G/C | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 61888645 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 61776027 | intron variant | T/C | snv | 0.42 | 0.42 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 61781986 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 61798436 | intron variant | T/C | snv | 0.29 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 61801834 | 3 prime UTR variant | C/A;G | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 61837342 | intron variant | C/A | snv | 0.38 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 61861650 | intron variant | G/A | snv | 0.51 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 61837743 | intron variant | A/G | snv | 0.19 | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 186236880 | missense variant | G/A;C | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 61887833 | intron variant | A/G | snv | 0.59 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 19973410 | regulatory region variant | C/T | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 2 | 233688675 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 61790354 | non coding transcript exon variant | T/C | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 120691123 | intron variant | C/T | snv | 0.34 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 116793324 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 62485187 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.39 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 12 | 21229685 | intron variant | T/C | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 42136994 | intron variant | G/A | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 10 | 98419517 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 206898250 | intron variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 206901560 | missense variant | T/A;C;G | snv | 0.40 | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 44895376 | intron variant | G/C | snv | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 1 | 62531167 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 62584148 | 3 prime UTR variant | G/A | snv | 0.36 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |