| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 13 | 51934853 | missense variant | G/A | snv | 2.0E-03 | 2.8E-03 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | 13 | 51934859 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51934870 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 13 | 51934912 | frameshift variant | G/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 13 | 51935003 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 13 | 51935019 | missense variant | G/A | snv | 1.1E-03 | 1.5E-03 |
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0.700 | 1.000 | 23 | 1995 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.160 | 13 | 51935031 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 13 | 51935593 | missense variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2008 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935599 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 23 | 1995 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 13 | 51935603 | stop gained | G/A;C;T | snv | 4.1E-06; 4.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 13 | 51935611 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 23 | 1995 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935614 | missense variant | A/G | snv | 8.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935624 | frameshift variant | CA/- | delins | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 6 | 1995 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935629 | missense variant | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 27 | 1995 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935640 | missense variant | C/A;G | snv | 8.1E-06; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1995 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935654 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 23 | 1995 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935659 | stop gained | C/G;T | snv | 8.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935660 | missense variant | A/G | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935663 | missense variant | G/A | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1995 | 2015 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935666 | stop gained | G/A | snv | 4.1E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2005 | 2013 | ||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935678 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-04 | 4.2E-05 |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1995 | 2017 | |||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935695 | missense variant | C/T | snv | 1.3E-05 | 1.4E-05 |
|
0.700 | 0 | ||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51935697 | splice acceptor variant | T/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51937276 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 23 | 1995 | 2017 | |||||||
|
1.000 | 0.160 | 13 | 51937291 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2013 |