Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 39725161 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.040 | 17 | 39509731 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 74842272 | missense variant | C/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 6046097 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.400 | 7 | 140753345 | missense variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.763 | 0.240 | 17 | 39723966 | missense variant | TT/CC | mnv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 15 | 88135386 | missense variant | C/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 149683082 | missense variant | C/T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 9 | 22008805 | missense variant | G/A | snv | 4.5E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 55181318 | protein altering variant | -/GTC | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 64055926 | missense variant | A/C | snv | 1.0E-02; 6.8E-06 | 1.0E-02 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 4 | 65490529 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 2.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 26027116 | missense variant | G/A | snv | 1.9E-04 | 1.6E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.080 | 17 | 39724728 | inframe insertion | -/ATACGTGATGGC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 39724745 | inframe insertion | -/TGTGGGCTC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 108333954 | missense variant | A/C;G | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 47943872 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 7 | 151077331 | missense variant | C/A;T | snv | 4.1E-06; 4.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 8 | 86064182 | missense variant | T/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.240 | 11 | 108267246 | stop gained | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 11 | 108345849 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.683 | 0.400 | 21 | 43104346 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.730 | 0.750 | 1 | 2016 | 2019 | ||||||||
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0.550 | 0.880 | 5 | 1286401 | 3 prime UTR variant | C/A | snv | 0.52 |
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0.880 | 1.000 | 5 | 2009 | 2016 | ||||||||
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0.827 | 0.080 | 2 | 29220765 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2014 | |||||||||
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0.641 | 0.520 | 7 | 140781602 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2016 |