| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 9 | 108874894 | splice donor variant | C/A;T | snv | 4.8E-05 | 1.2E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108878150 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108878679 | frameshift variant | -/C | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108878731 | stop gained | G/A | snv | 1.6E-05 | 3.5E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108881704 | splice donor variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108882123 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108892985 | splice donor variant | C/G;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108893941 | splice donor variant | A/G | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108893986 | stop gained | G/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108894062 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108896951 | splice donor variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108897035 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108897149 | frameshift variant | -/A | delins | 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108898750 | splice acceptor variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108899816 | splice region variant | A/G | snv | 6.5E-04 | 5.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 8 | 1998 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108899821 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108899868 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108900303 | missense variant | C/G;T | snv | 9.9E-05 |
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0.800 | 1.000 | 3 | 2001 | 2002 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108900313 | frameshift variant | -/C | delins | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108901424 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108901626 | splice donor variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108901633 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108902838 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108902944 | splice acceptor variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 108903562 | splice donor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 |