| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.080 | 1 | 215674335 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2011 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215674564 | protein altering variant | AGAGTCCATGTTC/CAAG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215743285 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215674580 | missense variant | G/A;C | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215675463 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 216325522 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215674515 | missense variant | G/A | snv | 2.2E-04 | 2.5E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 216046523 | missense variant | G/C | snv | 2.3E-04 | 1.5E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215743218 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215799080 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215888425 | splice donor variant | C/G | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215900848 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215970645 | missense variant | C/A;G;T | snv | 1.2E-04; 4.0E-06; 9.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215900872 | missense variant | G/A | snv | 8.4E-04 | 1.9E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215867170 | splice acceptor variant | C/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 216292292 | frameshift variant | -/TC | ins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 216418675 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215671258 | missense variant | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215648660 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 215674445 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 216000489 | stop gained | C/A;G;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 216048538 | frameshift variant | T/- | delins | 3.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.200 | 1 | 215728232 | stop gained | C/T | snv | 9.2E-05 | 1.2E-04 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2019 | |||||||
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0.851 | 0.200 | 1 | 216325524 | frameshift variant | -/GCTG | delins | 4.0E-06; 5.6E-05 | 5.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2019 | |||||||
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0.882 | 0.200 | 1 | 215759735 | missense variant | C/A;T | snv | 4.0E-06; 5.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2014 | 2019 |