Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.752 | 0.440 | 13 | 32379913 | splice region variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 41 | 1997 | 2017 | ||||||||
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0.882 | 0.280 | 13 | 32362595 | stop gained | G/A;C | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 31 | 2002 | 2018 | ||||||||
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0.827 | 0.280 | 13 | 32346896 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 27 | 1997 | 2017 | ||||||||
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0.851 | 0.200 | 13 | 32394803 | missense variant | A/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 27 | 2000 | 2016 | ||||||||
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0.827 | 0.280 | 13 | 32346896 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 26 | 1997 | 2018 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32319167 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32337891 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32339543 | missense variant | A/T | snv | 8.2E-06 |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32326584 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32340739 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32329475 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 13 | 32355219 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | |||||||||
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0.790 | 0.240 | 13 | 32380043 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 |
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0.800 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32319250 | missense variant | T/A;C;G | snv | 2.4E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1997 | 2014 | ||||||||
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0.882 | 0.280 | 13 | 32362595 | stop gained | G/A;C | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 23 | 2002 | 2019 | ||||||||
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0.827 | 0.280 | 13 | 32333284 | frameshift variant | A/-;AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 23 | 1997 | 2014 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 13 | 32394803 | missense variant | A/G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 2000 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 13 | 32339667 | missense variant | G/A;T | snv | 3.4E-04; 4.0E-06 |
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0.710 | 1.000 | 21 | 1997 | 2016 | ||||||||
|
0.827 | 0.280 | 13 | 32333284 | frameshift variant | A/-;AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1996 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32337158 | missense variant | G/A;C;T | snv | 6.1E-04; 6.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2006 | ||||||||
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0.882 | 0.120 | 13 | 32363384 | missense variant | G/A;C | snv | 2.1E-03; 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2006 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32319200 | missense variant | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2006 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32336542 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32340015 | missense variant | C/G;T | snv | 2.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2006 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 32341020 | missense variant | A/G | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1997 | 2006 |