Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 11 | 47447853 | missense variant | G/A | snv | 2.0E-05 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.827 | 0.120 | 11 | 47448079 | missense variant | G/T | snv | 1.6E-03 | 1.5E-03 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | X | 150598681 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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19 | 38505868 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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X | 32849737 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178571565 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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11 | 22270443 | splice donor variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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X | 32343174 | stop gained | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 155140104 | missense variant | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 19 | 38448398 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 9 | 116699201 | missense variant | G/A | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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2 | 178671132 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.742 | 0.360 | 1 | 25809753 | missense variant | G/A;C | snv | 1.8E-04 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.752 | 0.280 | 17 | 63957514 | missense variant | C/T | snv | 8.2E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2008 | |||||||
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0.925 | 0.160 | 9 | 36217448 | missense variant | C/A;T | snv | 8.9E-04; 1.7E-03 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.882 | 0.120 | 19 | 10793829 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.200 | 11 | 22221100 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.200 | 17 | 7223993 | missense variant | G/A | snv | 4.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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21 | 46131981 | missense variant | G/A | snv | 5.9E-05 | 4.2E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 14 | 77027274 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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15 | 42387891 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 39665391 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.240 | 21 | 45989967 | intron variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | X | 154379790 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 8 | 22162694 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 |