Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.882 | 0.080 | 14 | 67729337 | frameshift variant | CCCTG/- | delins | 9.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2005 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67752520 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67798080 | stop gained | G/A;T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 67762275 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 14 | 67729337 | frameshift variant | CCCTG/- | delins | 9.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||
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0.882 | 0.080 | 14 | 67729337 | frameshift variant | CCCTG/- | delins | 9.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67793711 | frameshift variant | A/- | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67794234 | stop gained | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 67729220 | missense variant | C/G | snv |
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0.800 | 1.000 | 0 | 2004 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67802241 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67786235 | splice acceptor variant | T/C | snv | 8.1E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67751050 | splice donor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67752343 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67753706 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67754213 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67766231 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67769732 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67772046 | splice donor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67772046 | splice donor variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67772212 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67777736 | splice acceptor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67784333 | splice donor variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67784438 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67786234 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 14 | 67790702 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 |