| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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6 | 26135269 | intron variant | A/-;AA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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6 | 41917581 | 5 prime UTR variant | A/C | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 190281 | intron variant | A/C;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2017 | |||||||||
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19 | 12937794 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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19 | 12890733 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.31 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2017 | ||||||||||
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6 | 135122074 | intergenic variant | A/G | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37091770 | intron variant | A/G | snv | 0.45 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37032558 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37098774 | intron variant | A/G | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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19 | 12928470 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.65 | 0.64 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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6 | 26135270 | intron variant | A/G | snv | 0.73 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 100642568 | intron variant | A/G | snv | 0.40 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 6 | 135105435 | upstream gene variant | A/G | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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6 | 135097778 | intron variant | A/G | snv | 0.24 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2018 | ||||||||||
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6 | 134889044 | intergenic variant | A/G | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
0.701 | 0.400 | 22 | 37066896 | missense variant | A/G;T | snv | 0.57; 4.0E-06 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2010 | 2018 | ||||||||
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6 | 134878643 | intergenic variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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16 | 259156 | intron variant | C/A | snv | 0.19 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2017 | ||||||||||
|
6 | 139517282 | intron variant | C/A | snv | 0.41 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2019 | ||||||||||
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0.851 | 0.120 | 6 | 135106006 | upstream gene variant | C/A | snv | 0.24 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
6 | 25957164 | intergenic variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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15 | 65547744 | intron variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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22 | 37071230 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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15 | 65759007 | intron variant | C/G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2012 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 135097497 | intron variant | C/T | snv | 6.9E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2013 |