Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.827 | 0.120 | 7 | 55174015 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.740 | 1.000 | 17 | 1990 | 2019 | |||||||||
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0.807 | 0.120 | 7 | 55174014 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.750 | 1.000 | 16 | 2004 | 2019 | |||||||||
|
0.763 | 0.160 | 7 | 55181312 | missense variant | G/T | snv |
|
0.740 | 1.000 | 8 | 2004 | 2018 | |||||||||
|
0.724 | 0.160 | 7 | 55191831 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.750 | 1.000 | 6 | 2004 | 2020 | |||||||||
|
0.790 | 0.120 | 7 | 55181312 | missense variant | GC/TT | mnv |
|
0.740 | 1.000 | 6 | 2004 | 2018 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 7 | 55174818 | missense variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2006 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 7 | 55174771 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2014 | |||||||||
|
0.724 | 0.160 | 7 | 55191831 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55181320 | protein altering variant | -/ACC | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2011 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 55174785 | missense variant | G/C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2014 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 7 | 55174785 | missense variant | G/C | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2014 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55174794 | missense variant | C/T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2014 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55174737 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2014 | |||||||||
|
0.827 | 0.120 | 7 | 55174015 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55174740 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55181327 | missense variant | A/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 7 | 55174735 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2014 | |||||||||
|
0.763 | 0.160 | 7 | 55181312 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2014 | |||||||||
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0.763 | 0.160 | 7 | 55181312 | missense variant | G/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55174762 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2014 | |||||||||
|
0.925 | 0.080 | 7 | 55165350 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2016 | |||||||||
|
0.807 | 0.080 | 7 | 55154129 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2016 | |||||||||
|
0.851 | 0.080 | 7 | 55174777 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 7 | 55181325 | inframe insertion | -/CACGTG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 55191749 | missense variant | G/C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2007 |