| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.080 | 1 | 183222181 | stop gained | C/T | snv | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2002 | 2006 | ||||||||
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1 | 183186170 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183243172 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183186431 | missense variant | G/A | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183225719 | stop gained | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1994 | 1994 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183228564 | stop gained | C/A | snv |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 183243272 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 183243272 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183231028 | frameshift variant | GC/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183243192 | frameshift variant | GAAGCTTTCCCGAGCCAAGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 183243228 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1 | 183195338 | intron variant | G/A | snv | 8.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183207295 | intron variant | A/G | snv | 0.47 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1 | 183193404 | intron variant | G/A | snv | 0.57 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 183232331 | frameshift variant | TTTCAGA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183223248 | frameshift variant | GG/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183235662 | frameshift variant | CTGC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183218489 | splice donor variant | G/C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 183220880 | stop gained | -/AA | ins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 183232186 | splice acceptor variant | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183232298 | frameshift variant | AG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183236542 | frameshift variant | CA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183207932 | frameshift variant | GACA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 183239420 | frameshift variant | TC/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 183240116 | frameshift variant | -/G | delins |
|
0.700 | 0 |