| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
9 | 4856877 | intron variant | G/A | snv | 0.15 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2017 | ||||||||||
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6 | 41953503 | intron variant | G/T | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 22 | 32479203 | start lost | G/A;C | snv | 0.45; 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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0.851 | 0.280 | 6 | 31635993 | synonymous variant | A/G | snv | 0.14 | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||
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10 | 45529281 | intron variant | A/G | snv | 0.31 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 190281 | intron variant | A/C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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6 | 41824807 | intron variant | C/T | snv | 0.20 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
7 | 50360730 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
|
6 | 26125114 | intron variant | C/T | snv | 0.91 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 37042611 | regulatory region variant | G/T | snv | 0.47 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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22 | 50533323 | upstream gene variant | A/C;G;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
|
1.000 | 0.040 | 6 | 27069301 | intergenic variant | C/T | snv | 4.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
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6 | 135122074 | intergenic variant | A/G | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 135074410 | intron variant | G/A | snv | 0.41 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
0.851 | 0.160 | 22 | 50532837 | upstream gene variant | T/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2018 | |||||||||
|
6 | 25842723 | intron variant | T/G | snv | 4.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||||
|
22 | 37091770 | intron variant | A/G | snv | 0.45 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 135069698 | intron variant | G/A | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 135130442 | intergenic variant | C/T | snv | 0.21 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
6 | 25957164 | intergenic variant | C/A;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
|
6 | 135144336 | intergenic variant | T/C | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
4 | 54541595 | intergenic variant | C/G | snv | 0.17 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2010 | ||||||||||
|
6 | 25821542 | intron variant | C/T | snv | 6.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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0.851 | 0.160 | 11 | 61803876 | 5 prime UTR variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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0.435 | 0.880 | 6 | 26092913 | missense variant | G/A | snv | 3.3E-02 | 3.8E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2012 |