Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.925 | 0.040 | 14 | 21294785 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 3 | 121790166 | stop gained | C/A | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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0.925 | 0.040 | 1 | 94060656 | stop gained | G/A;T | snv | 8.0E-06; 4.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | ||||||||
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0.851 | 0.080 | 17 | 8013918 | missense variant | C/G;T | snv | 4.0E-06; 1.5E-04 |
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0.710 | 1.000 | 1 | 2018 | 2019 | ||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 94021340 | missense variant | G/A;C | snv | 3.2E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | ||||||||
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0.882 | 0.240 | 12 | 88141287 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 197328961 | frameshift variant | ATAGGAA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 12 | 88140955 | splice donor variant | C/T | snv | 4.6E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2019 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 79487422 | stop gained | G/A;T | snv | 3.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 79493633 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 19 | 47839715 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 21334710 | splice region variant | G/A | snv | 8.8E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 68444665 | frameshift variant | A/-;AA | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 197427555 | stop gained | C/A;G;T | snv | 5.6E-04; 8.0E-06; 1.2E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 9982346 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 68438214 | synonymous variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 197427543 | frameshift variant | -/C | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 3 | 121828473 | stop gained | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | 6 | 35506146 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 6 | 135442577 | splice region variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 88114573 | intron variant | A/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 12 | 88118638 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 14 | 21330269 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 17 | 8015981 | frameshift variant | -/CGTGCTCT | ins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.080 | X | 46837202 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 |