| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833288 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68833356 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801874 | frameshift variant | -/CCGCCCC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808493 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68813345 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815652 | frameshift variant | TG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823452 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829798 | splice donor variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68822210 | stop gained | C/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810216 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738324 | stop gained | G/C;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68823461 | frameshift variant | C/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801708 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68828281 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68819425 | splice donor variant | TAAGGG/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808536 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68812263 | splice donor variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68810302 | stop gained | G/A;C;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68819283 | stop gained | T/A;C | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801843 | stop gained | A/G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68808504 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68801862 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68829739 | frameshift variant | -/C | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68815681 | frameshift variant | CGAGGAC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1999 | 1999 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 68738318 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2000 |