Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.672 | 0.320 | 3 | 179218305 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 13 | 48463741 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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0.611 | 0.520 | 17 | 7673803 | missense variant | G/A;C;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 26402808 | intron variant | C/G | snv | 7.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 19 | 54064604 | upstream gene variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7770278 | intron variant | T/C | snv | 1.2E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 26581030 | intergenic variant | A/T | snv | 7.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 33497992 | intergenic variant | A/G | snv | 7.3E-03 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.724 | 0.360 | 17 | 7675124 | missense variant | T/C | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 17934122 | intron variant | G/C | snv | 6.5E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.695 | 0.440 | 17 | 7673823 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.554 | 0.600 | 17 | 7673802 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 122838470 | intron variant | T/C | snv | 0.67 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.851 | 0.080 | 15 | 78727268 | splice region variant | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
|
0.695 | 0.480 | 17 | 7674944 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.695 | 0.280 | 17 | 7674873 | missense variant | A/C;G;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.882 | 0.080 | 15 | 78565597 | 5 prime UTR variant | T/G | snv | 0.25 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.683 | 0.320 | 17 | 7675077 | missense variant | G/A;C;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.708 | 0.400 | 17 | 7674262 | missense variant | T/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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0.763 | 0.200 | 17 | 7674887 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.677 | 0.280 | 17 | 7674217 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 11 | 103547430 | intergenic variant | A/G | snv | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 90931162 | 5 prime UTR variant | G/A | snv | 0.17 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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0.708 | 0.280 | 17 | 7673782 | missense variant | T/C;G | snv | 1.6E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.677 | 0.400 | 17 | 7675995 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |