| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.763 | 0.320 | 1 | 243695714 | missense variant | C/T | snv |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2008 | 2008 | |||||||||
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0.807 | 0.240 | 15 | 66436837 | missense variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 211702102 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 2 | 211673250 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 211713583 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 211673256 | missense variant | C/T | snv | 6.8E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 211705339 | missense variant | G/A;T | snv | 8.0E-06; 6.4E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 211430974 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 9 | 21974760 | missense variant | C/T | snv |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2009 | 2009 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 7 | 140753355 | missense variant | CA/TC | mnv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2010 | |||||||||
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0.851 | 0.120 | 4 | 54728055 | missense variant | A/C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 9 | 1995 | 2011 | |||||||||
|
0.677 | 0.320 | 4 | 54733154 | missense variant | G/A;C;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 1995 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 20 | 33218782 | intron variant | T/C | snv | 5.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2011 | ||||||||
|
0.807 | 0.200 | 2 | 201288355 | 3 prime UTR variant | T/C;G | snv | 0.54 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 4 | 54726020 | missense variant | T/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.851 | 0.120 | 15 | 66435103 | missense variant | T/A;C;G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 15 | 66490577 | missense variant | A/C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 90013519 | intron variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
|
0.827 | 0.120 | 2 | 201279205 | intron variant | T/C | snv | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.040 | 16 | 90001533 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.49 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 11 | 69567999 | TF binding site variant | T/C | snv | 0.51 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
0.851 | 0.120 | 15 | 28111713 | 3 prime UTR variant | C/T | snv | 0.49 | 0.50 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||
|
1.000 | 0.040 | 16 | 89979578 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
1.000 | 0.040 | 9 | 21695894 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.62 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
|
0.763 | 0.200 | 15 | 28120472 | intron variant | A/G | snv | 0.50 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 |