| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 17 | 43094148 | missense variant | A/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43063368 | missense variant | T/C | snv | 1.8E-04 | 1.1E-04 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||
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0.925 | 0.080 | 17 | 43091931 | missense variant | C/A;G | snv | 1.2E-04; 2.3E-04 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43091731 | stop gained | A/C;G | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43115727 | missense variant | T/G | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43057091 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43063909 | missense variant | C/G;T | snv | 4.8E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43094797 | missense variant | T/A | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43067629 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||||
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0.851 | 0.200 | 17 | 43106456 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43091891 | stop gained | C/A;T | snv | 9.9E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43067616 | missense variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43106478 | stop lost | A/C;G | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43049164 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43049162 | missense variant | C/A;G;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
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0.925 | 0.080 | 17 | 43063881 | missense variant | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43106469 | missense variant | C/A;T | snv | 7.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 17 | 43045685 | missense variant | T/A;C | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43091686 | missense variant | T/A | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43057113 | missense variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43092115 | missense variant | C/A | snv | 1.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43092083 | missense variant | G/A | snv | 9.6E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43051104 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43082563 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 17 | 43099814 | missense variant | G/A;T | snv | 1.2E-05; 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 20 | 1994 | 2017 |