Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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20 | 52471323 | intron variant | C/T | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2015 | 2018 | ||||||||||
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9 | 109170062 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.61 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2015 | 2019 | ||||||||||
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3 | 25064946 | intron variant | A/G | snv | 0.53 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2015 | 2019 | ||||||||||
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14 | 103683138 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2015 | 2019 | ||||||||||
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7 | 93568420 | intron variant | G/C | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2015 | 2018 | ||||||||||
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2 | 206380059 | intergenic variant | A/G | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 5 | 2015 | 2019 | ||||||||||
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2 | 59078490 | intron variant | T/A;C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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7 | 49576607 | intron variant | G/A | snv | 0.36 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2017 | 2019 | ||||||||||
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9 | 126698635 | 3 prime UTR variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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2 | 6015425 | intergenic variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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12 | 830314 | intron variant | G/T | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | ||||||||||
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2 | 62825913 | intron variant | G/A | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | ||||||||||
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14 | 30045906 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2018 | ||||||||||
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16 | 337867 | intron variant | C/T | snv | 0.29 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | ||||||||||
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1 | 74536509 | intron variant | G/A | snv | 0.42 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2017 | ||||||||||
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13 | 79006784 | intergenic variant | G/A | snv | 0.65 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | ||||||||||
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5 | 123321505 | intergenic variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2017 | 2019 | |||||||||||
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15 | 67784830 | intron variant | T/C | snv | 0.30 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | ||||||||||
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4 | 76208415 | intron variant | C/G | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | ||||||||||
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18 | 23524924 | intron variant | C/T | snv | 0.47 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | ||||||||||
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20 | 6632185 | regulatory region variant | A/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 | |||||||||||
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16 | 49028679 | intergenic variant | C/A | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | ||||||||||
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11 | 43842728 | intron variant | T/C | snv | 0.70 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | ||||||||||
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9 | 128280455 | intron variant | T/G | snv | 0.41 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2018 | ||||||||||
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16 | 68348075 | intron variant | A/G | snv | 0.70 |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2015 | 2019 |