Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 200905600 | intron variant | A/G | snv | 0.21 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 2585342 | upstream gene variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 159848723 | intron variant | C/T | snv | 0.39 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 1 | 92469854 | downstream gene variant | T/G | snv | 0.75 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.925 | 0.160 | 1 | 119716347 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 116537544 | intron variant | A/C | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 92485653 | intron variant | G/A | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 200912467 | intron variant | G/A | snv | 0.21 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 192575969 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 0.74 | 0.66 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 100775337 | intergenic variant | T/C | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 68419963 | regulatory region variant | C/T | snv | 0.57 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2011 | 2019 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 230242009 | intron variant | C/T | snv | 0.13 |
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0.810 | 1.000 | 1 | 2011 | 2015 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 43131922 | non coding transcript exon variant | C/A;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 169261301 | intron variant | C/T | snv | 0.24 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2017 | 2018 | ||||||||
|
0.827 | 0.160 | 2 | 12500615 | intron variant | G/A | snv | 0.52 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 111907624 | intron variant | C/T | snv | 0.24 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 43134117 | upstream gene variant | T/C | snv | 0.33 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 24794991 | intron variant | C/T | snv | 0.70 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 134311223 | intron variant | T/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 203746472 | regulatory region variant | G/A | snv | 0.69 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 43098432 | intron variant | A/G;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 68419651 | regulatory region variant | G/A | snv | 0.56 |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 68360345 | upstream gene variant | C/T | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 60868110 | intron variant | G/A | snv | 0.62 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 136218685 | intergenic variant | T/C;G | snv |
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0.800 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 |