| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.882 | 0.200 | 17 | 43067610 | missense variant | G/A;C;T | snv |
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0.010 | < 0.001 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1.000 | 17 | 43094066 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43071113 | stop gained | T/A;G | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43094317 | stop gained | G/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43115744 | missense variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43067649 | stop gained | GTTA/-;GTTAGTTA | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43092302 | frameshift variant | CT/- | delins | 4.0E-06 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43091008 | frameshift variant | TC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2004 | 2004 | |||||||||
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1.000 | 17 | 43104957 | splice acceptor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43099803 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43091708 | frameshift variant | TACCT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43094231 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43092961 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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17 | 43091461 | frameshift variant | -/TCAA | ins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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17 | 43071159 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 17 | 43071202 | frameshift variant | A/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 17 | 43047646 | frameshift variant | -/A | ins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 17 | 43091883 | frameshift variant | AAGTT/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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17 | 43099781 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 17 | 43071235 | frameshift variant | CC/- | delins |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.882 | 0.200 | 17 | 43063952 | splice acceptor variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.280 | 17 | 43106487 | missense variant | A/C;G;T | snv | 3.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.200 | 17 | 43063903 | missense variant | G/A;C;T | snv | 2.8E-05; 4.0E-06; 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 17 | 43082474 | stop gained | G/A;T | snv |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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0.925 | 0.200 | 17 | 43104120 | splice donor variant | A/C;G;T | snv |
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0.700 | 0 |