| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 7 | 780097 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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3 | 180650140 | intron variant | T/C | snv | 5.0E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 5 | 55233272 | frameshift variant | CAGGG/-;CAGGGCAGGG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 21 | 42486455 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||||
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7 | 21808041 | stop gained | C/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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5 | 13810180 | inframe deletion | GCCGCCCCCGCGCTCCACAGC/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | ||||||||||
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5 | 13919319 | frameshift variant | C/- | del | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | ||||||||||
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14 | 49634423 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||||
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17 | 80058955 | frameshift variant | G/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||||
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14 | 49634315 | frameshift variant | CGGGGCT/-;CGGGGCTCGGGGCT | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||||
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17 | 80097320 | stop gained | A/T | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||||
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0.925 | 0.160 | 6 | 116623002 | splice region variant | AAGT/- | delins | 2.7E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | ||||||||
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1.000 | 14 | 73671556 | frameshift variant | TATCTTT/- | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2011 | 2011 | |||||||||
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9 | 34489394 | frameshift variant | C/- | delins | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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19 | 48303645 | splice region variant | C/T | snv | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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X | 38297332 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 13788898 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 13721014 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 13829680 | frameshift variant | CC/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 13891020 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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5 | 13867773 | splice donor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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5 | 13708130 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 80087748 | frameshift variant | CA/ACCG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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17 | 74301057 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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16 | 84149072 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 |