| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.925 | 0.080 | 1 | 156137651 | splice region variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 156134497 | missense variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2008 | |||||||||
|
0.882 | 0.160 | 1 | 156130741 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2009 | |||||||||
|
0.827 | 0.080 | 14 | 23429807 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2017 | |||||||||
|
0.851 | 0.200 | 14 | 23415153 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2009 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 14 | 23413809 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2017 | |||||||||
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1 | 201364365 | missense variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2004 | 2014 | |||||||||||
|
0.882 | 0.080 | 1 | 201363348 | missense variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2010 | 2017 | |||||||||
|
0.827 | 0.200 | 1 | 156137666 | missense variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2003 | 2010 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 156136110 | synonymous variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.200 | 2 | 219418500 | missense variant | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2009 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 2 | 178589849 | stop gained | G/A | snv | 7.6E-05 | 6.3E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2012 | 2019 | |||||||
|
0.882 | 0.120 | 10 | 119676479 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 4 | 2011 | 2014 | ||||||||
|
0.925 | 0.040 | 10 | 110812304 | missense variant | G/A | snv | 1.4E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2009 | 2013 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 10 | 119670037 | stop gained | C/T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2011 | 2015 | ||||||||
|
19 | 55154035 | stop gained | C/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2017 | |||||||||||
|
0.925 | 0.080 | 18 | 31546441 | frameshift variant | AGAG/-;AG | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2013 | |||||||||
|
0.790 | 0.120 | 6 | 7562753 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2015 | |||||||||
|
2 | 178621517 | stop gained | G/A | snv | 7.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2015 | ||||||||||
|
0.882 | 0.160 | 2 | 178574530 | stop gained | G/A | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2012 | 2016 | ||||||||
|
0.925 | 0.120 | 1 | 156135913 | stop gained | G/A;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2009 | |||||||||
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1 | 156134943 | inframe deletion | AAG/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2000 | 2001 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 7579663 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2016 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 6 | 7581012 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2011 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 11 | 47343020 | splice donor variant | C/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2011 |