| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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10 | 74072792 | stop gained | C/T | snv | 1.2E-05 | 1.4E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
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2 | 178618768 | stop gained | G/A;T | snv | 4.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 178581650 | stop gained | G/T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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2 | 178552313 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||||
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2 | 178552121 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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1 | 156130774 | splice donor variant | G/A;C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 156134949 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2000 | 2000 | |||||||||||
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14 | 23431608 | missense variant | G/A | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2008 | 2008 | |||||||||
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1 | 156135231 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
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2 | 178547178 | frameshift variant | TCTT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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2 | 178557838 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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10 | 74097222 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||||
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2 | 178564253 | frameshift variant | AA/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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2 | 178718815 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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6 | 7572069 | splice donor variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
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2 | 178568710 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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1 | 201363352 | missense variant | C/A | snv | 8.0E-06 | 2.1E-05 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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22 | 50524395 | frameshift variant | -/TGAGTCACTGCTGCATGCT | ins | 5.8E-04; 4.2E-06 | 8.9E-04 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
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10 | 74095825 | frameshift variant | A/- | del | 4.0E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | |||||||||
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1 | 156134933 | synonymous variant | G/A | snv | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1 | 156130624 | inframe deletion | AAG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||||
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2 | 178770484 | frameshift variant | CA/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | ||||||||||
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2 | 178538945 | splice donor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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2 | 178740175 | frameshift variant | G/- | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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6 | 7579697 | stop gained | C/A;T | snv | 1.4E-04 |
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0.700 | 0 |