Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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19 | 12821455 | intron variant | G/A | snv | 0.37 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2017 | ||||||||||
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7 | 93053295 | regulatory region variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2018 | |||||||||||
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6 | 135097778 | intron variant | A/G | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | ||||||||||
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8 | 21963302 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2017 | |||||||||||
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10 | 45470974 | intron variant | G/A | snv | 6.3E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2012 | 2017 | ||||||||||
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6 | 109295217 | intron variant | T/C | snv | 0.40 |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2017 | ||||||||||
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6 | 135106679 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.20 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2009 | 2019 | ||||||||||
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3 | 16929446 | intron variant | A/G | snv | 0.24 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2016 | 2017 | ||||||||||
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3 | 196073676 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.800 | 1.000 | 2 | 2009 | 2017 | |||||||||||
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16 | 264781 | intron variant | G/A;T | snv | 2.9E-05; 6.5E-03 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2017 | ||||||||||
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8 | 129591389 | intron variant | C/T | snv | 0.54 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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2 | 144435759 | intron variant | C/T | snv | 6.7E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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2 | 110852366 | intron variant | T/C | snv | 0.28 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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2 | 111092082 | intron variant | A/G | snv | 0.48 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
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7 | 92644264 | intron variant | C/T | snv | 0.26 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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7 | 44831334 | intron variant | T/C | snv | 0.35 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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19 | 4061546 | intron variant | C/T | snv | 0.23 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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19 | 18526808 | upstream gene variant | C/G | snv | 0.81 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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10 | 44906863 | intron variant | G/A | snv | 0.55 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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1 | 203681817 | intron variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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9 | 4852599 | intron variant | A/G | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2018 | 2018 | ||||||||||
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11 | 19203130 | intron variant | T/A | snv | 0.62 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | ||||||||||
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12 | 52068035 | upstream gene variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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12 | 4223312 | intergenic variant | C/T | snv | 0.22 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||||
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1 | 117708521 | regulatory region variant | C/T | snv | 0.14 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 |