| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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0.827 | 0.320 | 12 | 79448958 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.701 | 0.400 | 12 | 47983399 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.360 | 12 | 51699663 | stop gained | T/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.200 | 14 | 77025671 | frameshift variant | C/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.240 | 15 | 48425829 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.724 | 0.320 | 15 | 48411280 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-05; 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.807 | 0.200 | 15 | 48488433 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.240 | 15 | 48488112 | splice donor variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.716 | 0.520 | 16 | 23607891 | frameshift variant | T/- | del | 2.1E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.672 | 0.560 | 16 | 30737343 | stop gained | C/A;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.752 | 0.400 | 17 | 67854315 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.790 | 0.400 | 17 | 67893677 | splice donor variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.827 | 0.280 | 17 | 67975841 | missense variant | T/C;G | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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0.807 | 0.360 | 17 | 44862753 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.200 | 19 | 35729980 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.742 | 0.400 | 20 | 50894172 | frameshift variant | ACTA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.400 | 20 | 32433355 | frameshift variant | GT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.695 | 0.360 | 21 | 37472869 | frameshift variant | TAAC/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.280 | 22 | 19176222 | missense variant | G/A;C | snv | 2.0E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.776 | 0.240 | 22 | 18078405 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.790 | 0.160 | X | 20193547 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.851 | 0.240 | X | 71124276 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.807 | 0.200 | X | 74591586 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.708 | 0.400 | X | 53647576 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.732 | 0.280 | X | 154031409 | missense variant | G/A;T | snv | 5.5E-06 |
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0.700 | 0 |