| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 2 | 224497809 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1986 | 2016 | ||||||||||
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1.000 | 9 | 137162182 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1983 | 2017 | ||||||||||
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0.882 | 9 | 137163845 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1983 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 12 | 49046358 | stop gained | G/C;T | snv | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 12 | 49032113 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | |||||||||
|
0.925 | 0.120 | 12 | 49031255 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 12 | 49026431 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 25 | 1988 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 12 | 109800629 | missense variant | T/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 24 | 1976 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 3 | 51064514 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 23 | 2000 | 2018 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 18 | 55228999 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 2007 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 11 | 118489816 | stop gained | C/G;T | snv | 8.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 3 | 41225721 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 3 | 41233398 | missense variant | A/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 11 | 118481870 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
|
1.000 | 11 | 118503042 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
|
0.925 | 0.200 | 18 | 55234546 | splice donor variant | A/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 2007 | 2017 | |||||||||
|
1.000 | 18 | 55261525 | stop gained | C/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 2007 | 2017 | ||||||||||
|
0.776 | 0.160 | 3 | 41224995 | stop gained | C/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||
|
1.000 | 11 | 118472681 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 3 | 41235763 | missense variant | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1991 | 2017 | ||||||||||
|
0.851 | 0.080 | 3 | 123352464 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1992 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 11 | 118478083 | stop gained | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 11 | 118494360 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 22 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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1.000 | 2 | 199349006 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1989 | 2017 | ||||||||||
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0.925 | 0.200 | 2 | 199348709 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 21 | 1989 | 2017 |