Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
18 | 78158296 | intergenic variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||||
|
3 | 58566602 | missense variant | C/G | snv | 8.2E-02 | 0.12 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
13 | 59361466 | intergenic variant | C/G | snv | 0.11 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
2 | 226314914 | intergenic variant | C/G | snv | 0.66 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
12 | 48539450 | intergenic variant | C/T | snv | 0.33 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||||
|
3 | 186966723 | intron variant | C/T | snv | 5.0E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
13 | 54588270 | intron variant | C/T | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
6 | 166914460 | intron variant | C/T | snv | 6.2E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
0.882 | 0.160 | 3 | 186831906 | downstream gene variant | G/A | snv | 0.33 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | ||||||||
|
16 | 82636934 | intron variant | G/A | snv | 3.4E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
4 | 164280257 | intron variant | G/A | snv | 4.8E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
10 | 106539666 | intergenic variant | G/A | snv | 3.6E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 3 | 186852664 | non coding transcript exon variant | G/A | snv | 8.8E-02 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2010 | 2017 | ||||||||
|
20 | 46065258 | intron variant | G/A | snv | 0.16 | 0.16 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | |||||||||
|
0.701 | 0.440 | 3 | 186842993 | intron variant | G/A | snv | 0.38 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
3 | 52588070 | intron variant | G/A | snv | 0.55 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
5 | 133471456 | intron variant | G/A | snv | 9.1E-02 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
3 | 150324831 | regulatory region variant | G/A | snv | 0.12 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
5 | 54002195 | intron variant | G/A | snv | 0.27 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
12 | 123719285 | intron variant | G/A | snv | 0.95 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
16 | 82625123 | upstream gene variant | G/A | snv | 0.72 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
6 | 11589423 | regulatory region variant | G/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
|
19 | 33408159 | intron variant | G/A | snv | 0.63 |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||||
|
19 | 33398094 | intron variant | G/A;C | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
|
2 | 226257500 | intergenic variant | G/A;C;T | snv |
|
0.800 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |