| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.080 | 1 | 17033069 | missense variant | A/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2012 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 17024076 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2016 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 17024024 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 17022655 | frameshift variant | -/A | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2009 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 17022654 | frameshift variant | GAGA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2002 | 2007 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 17033058 | splice donor variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2012 | |||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 17033059 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2007 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 17028712 | frameshift variant | T/CC | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2015 | |||||||||
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1 | 17023973 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2015 | |||||||||||
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0.882 | 0.080 | 1 | 17033060 | missense variant | C/T | snv | 1.2E-05 | 7.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2010 | 2012 | |||||||
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0.827 | 0.200 | 1 | 17023975 | stop gained | G/A | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2007 | 2009 | |||||||||
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1.000 | 0.040 | 1 | 17044767 | missense variant | A/G;T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2015 | |||||||||
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1 | 17044758 | splice region variant | C/G | snv |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2003 | 2015 | |||||||||||
|
1.000 | 0.080 | 1 | 17028727 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2009 | |||||||||
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1 | 17027866 | splice acceptor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2003 | 2003 | |||||||||||
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1 | 17023981 | missense variant | G/A;C | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||||
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1 | 17022720 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||||
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1 | 17053977 | stop gained | -/GCAACCGGCGCCTCAAGGAGAGGGCG | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 | |||||||||||
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1 | 17053999 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | |||||||||||
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1 | 17028608 | missense variant | G/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2016 | 2016 | |||||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 17053994 | stop gained | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.080 | 1 | 17033135 | frameshift variant | -/G | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2002 | 2002 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 17024049 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
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1 | 17028738 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1 | 17023976 | frameshift variant | C/- | del |
|
0.700 | 0 |