| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
|
0.851 | 0.200 | 17 | 43091614 | frameshift variant | AA/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.200 | 13 | 32362574 | stop gained | G/A;C | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.827 | 0.280 | 13 | 32333284 | frameshift variant | A/-;AA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.882 | 0.200 | 13 | 32340837 | frameshift variant | ACAA/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.200 | 13 | 32332429 | frameshift variant | A/-;AA | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.851 | 0.160 | 22 | 28710005 | splice donor variant | C/A;G;T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
0.752 | 0.200 | 17 | 43093844 | stop gained | G/A;C | snv | 2.8E-05; 4.0E-06 |
|
0.710 | 1.000 | 0 | 2003 | 2003 | ||||||||
|
0.882 | 0.160 | 12 | 73596057 | intergenic variant | C/G | snv | 0.22 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
|
0.882 | 0.160 | 18 | 55997051 | non coding transcript exon variant | A/G | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
|
0.882 | 0.160 | 5 | 164462274 | intron variant | G/T | snv | 0.89 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2007 | 2007 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 16 | 74438798 | intron variant | C/T | snv | 0.61 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 3 | 27145111 | intron variant | C/T | snv | 0.35 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
|
0.882 | 0.120 | 10 | 121586602 | intron variant | G/A | snv | 0.54 |
|
0.710 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
0.925 | 0.080 | 11 | 1920716 | intron variant | T/C | snv | 0.44 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||
|
0.807 | 0.240 | 17 | 50196930 | intron variant | T/A;G | snv |
|
0.710 | 0.500 | 1 | 2007 | 2011 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 68205006 | intron variant | C/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 68221985 | intron variant | C/T | snv |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | |||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 68221922 | intron variant | T/C | snv | 0.18 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 68200005 | intron variant | T/C | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 68201782 | intron variant | C/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 68201811 | intron variant | C/T | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 68205986 | intron variant | G/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 68206362 | intron variant | T/C | snv | 0.15 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 68206400 | intron variant | G/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 | ||||||||
|
1.000 | 0.080 | 14 | 68206609 | intron variant | G/A | snv | 0.17 |
|
0.700 | 1.000 | 1 | 2012 | 2012 |