Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178590043 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178633449 | frameshift variant | CA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178603919 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 2 | 178570405 | stop gained | C/A;G;T | snv | 8.1E-06; 8.1E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.160 | 2 | 178528273 | splice donor variant | C/G;T | snv | 1.2E-05 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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2 | 178538945 | splice donor variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178609769 | stop gained | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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2 | 178671132 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 178577785 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 178577785 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 178577785 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 178577785 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 178577785 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 178577785 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 178577785 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 178577785 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 2 | 178577785 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178547443 | frameshift variant | -/CTGCTAG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178678746 | splice donor variant | C/T | snv | 4.2E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178630250 | stop gained | G/A | snv | 8.1E-06 | 1.4E-05 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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2 | 178740175 | frameshift variant | G/- | delins | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178602591 | splice acceptor variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178554897 | stop gained | G/A;T | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178568982 | frameshift variant | GAGA/-;GA | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.040 | 2 | 178580120 | frameshift variant | TA/- | delins | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 |