Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.160 | X | 77989847 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.160 | X | 78011239 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78013089 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78029271 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78029289 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 77989628 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 77989640 | frameshift variant | -/GGGGC | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 77998496 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 77998601 | stop gained | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78003072 | splice acceptor variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.240 | X | 78003168 | stop gained | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78003195 | frameshift variant | TA/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78009176 | stop gained | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78009225 | stop gained | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78011175 | splice acceptor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78011180 | stop gained | T/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78011253 | splice donor variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78011257 | splice region variant | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78011452 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78011478 | frameshift variant | -/TTCTGTATTCCTGTAATGGGGCTGATGATAT | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78011498 | missense variant | G/A;C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78011662 | stop gained | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78011679 | splice region variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78011674 | missense variant | G/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | X | 78012877 | splice acceptor variant | A/G | snv |
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0.700 | 0 |